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佛山代孕费用:单基因遗传病离我们有多近?第

来源:http://www.cntngj.cn  日期:2019-05-09

  前不久,看到国外一则学术研究报告,正好关于遗传病在人群中的分布比例。其中有2个观点,值得深思:

  第1,大约每十个人中,就有一个人至少携带了一种单基因遗传病的致病基因;第2,每一个都携带了若干种多基因遗传病的致病基因。

  由此可见,无论是单基因遗传病,还是多基因遗传病,离我们都不远。

  今天,我想先聊聊单基因遗传病。

  

  说的学术点,就是受一对等位基因控制的疾病。但如此描述,恐怕大部分人无法理解。我更愿意引用大家耳熟能详的描述,如隔代遗传、传男不传女。

  单基因遗传病有很严格的遗传规律,几乎不受外因的影响。如果你关注过,哪怕只是道听途说,就一定听到过“显性”和“隐性”等关键字。这些关键字正是对于遗传规律的描述之一。

  已知的单基因遗传病大约有1万多种。大部分是罕见病。有些危及生命,有些危及健康,而有些只是给生活添了些麻烦。接下来我试举几例能直观反映疾病特征的遗传病:

  血友病

  地中海贫血

  多囊肾

  红绿色盲

  蚕豆病

  亨廷顿舞蹈症

  脊髓型肌肉萎缩症

  成视网膜细胞瘤

  BRAC1/2乳腺癌

  色素失调症

  单基因遗传病的遗传佛山代孕费用:单基因遗传病离我们有多近?第规律大体上可分为5种:

  第一种,常染色体隐性遗传。遗传规律是:

  父母二人中一方患病,一方正常,子女100%携带,不分性别。

  父母二人中一方患病,一方携带,子女50%患病,50%携带,不分性别。

  父母二人均携带,子女25%患病,50%携带,25%正常,不分性别。

  第二种,常染色体显性遗传。遗传规律是:

  父母二人中一方患病,一方正常,子女50%患病,50%正常,不分性别。

  第三种,X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是:

  父亲患病,母亲正常,女儿100%携带,儿子正常。注意,女儿成年后生育男孩时,该男孩50%患病。这就是隔代遗传,传男不传女的具体表现。

  第四种,X染色体连锁显性遗传。遗传规律是:

  父亲正常,母亲患病,子女50%患病,不分性别。

  第五种,Y染色体连锁遗传。遗传规律是:

  仅男孩患病。

  与传统的筛选差异

  在传统的筛选胚胎的方法依据的是形态学标准,简单的来说就是选择“颜值高,形态好”的胚胎进行移植,具体操作是处于3至6期的囊胚,还需对其内细胞团和滋养层细胞进行质量分级,虽然该方法对于能检测出一定的染色体异常的胚胎,当该方法还是有一定的局限性,部分形态正常的胚胎,可能存在着染色体的遗传,而通过形态学是无法识别的,因此这就需要借助更加微观的技术PGD检测,从染色体及基因的层面了解胚胎的异常。

  PGD的作用

  当然PGD检测也存在一定的局限性,但随着科技的发展能够检测所有24条染色体方法的出现,以及联合极体活检,PGD技术在以上领域的应用都有一定的进展。在试管婴儿中PGD诊断是染色体异常的重要诊断方法,同时PGD将成为一种正真的、能有效的筛选出具有良好发育潜能并获得妊佛山代孕费用:单基因遗传病离我们有多近?第娠的胚胎的辅助方法。

  最安全的方法就是做基因删查,这些病因是可以避免的、第三代技术胚胎植入前,通过PGS/PGD基因筛查诊断技术,能够精准的筛查出胚胎全部的23对染色体及100多种遗传学疾病,排除有遗传基因问题的胚胎,从而挑选出健康的胚胎植入母体内,实现优生优育,这也是第三代试管婴儿的一个重要突破。


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